Sindrom Rett

Sindrom Rett(Image courtesy of Jomphong / freedigitalphotos.net)

Sindrom Rett adalah bentuk autisme yang langka, parah, dan dialami “perempuan saja”. Biasanya diketahui dalam dua tahun pertama sejak lahir, dan anak yang diagnosis menderita sindrom ini dapat terasa membebani. Walaupun tidak ada obatnya, namun deteksi dini dan perawatan dapat membantu anak-anak dan keluarga yang terkena sindrom Rett.

Siapa Yang Terkena Sindrom Rett?

Sindrom Rett adalah gangguan spektrum autisme yang hampir secara eksklusif mempengaruhi perempuan. Sindrom ini sangat langka, yaitu hanya sekitar satu dari 10.000 sampai 15.000 anak perempuan akan mengembangkan kondisi ini.

Dalam kebanyakan kasus, seorang anak perempuan berkembang secara normal. Namun, antara usia 6 sampai 18 bulan, mulai terjadi perubahan dalam pola normal perkembangan mental dan sosial.

Apa Gejala Sindrom Rett?

Walaupun tidak selalu terdeteksi, namun perlambatan pertumbuhan kepala merupakan salah satu tanda pertama. Gejala awal lainnya adalah hilangnya tonus otot. Setelah itu, anak kehilangan penggunaan fungsi tangan sebagaimana mestinya. Sebaliknya, anak mengembangkan kebiasaan memijat atau menggosok kedua tangannya.

Sekitar usia 1 sampai 4 tahun, keterampilan sosial dan bahasa anak perempuan dengan sindrom Rett akan memburuk. Anak berhenti berbicara dan mengembangkan kecemasan sosial yang ekstrim dan tidak tertarik pada orang lain.

Sindrom Rett juga menyebabkan masalah dengan otot dan koordinasi. Cara berjalan anak menjadi canggung seiring anak mengembangkan langkah kaki yang kaku dan tersentak. Anak perempuan dengan sindrom ini juga mungkin memiliki pernapasan yang tidak terkoordinasi dan kejang-kejang.

Apa Penyebab Sindrom Rett?

Kebanyakan anak dengan sindrom Rett memiliki mutasi gen pada kromosom X. Kegunaan dari gen ini  atau bagaimana mutasi menyebabkan sindrom Rett, belum jelas diketahui. Namun, diyakini bahwa gen tunggal tersebut dapat mempengaruhi banyak gen lain yang terlibat dalam perkembengan.

Meskipun sindrom Rett tampaknya faktor genetik, namun gen yang rusak hampir tidak pernah diturunkan dari orang tua. Sebaliknya, ini adalah mutasi yang terjadi di DNA anak perempuan itu sendiri. Belum ada faktor risiko sindrom Rett yang telah diidentifikasi, selain terjadi pada anak perempuan. Belum ada diketahui metode pencegahan sindrom Rett.

Ketika anak laki-laki mengembangkan mutasi sindrom Rett, mereka segera meninggal setelah lahir. Hal ini karena anak laki-laki hanya memiliki satu kromosom X (sedangkan anak perempuan memiliki 2 kromosom X), sehingga penyakit ini lebih serius, dan cepat fatal.

Bagaimana Mendiagnosis Sindrom Rett?

Diagnosis sindrom Rett didasarkan pada pola gejala dan perilaku anak. Diagnosis dapat dibuat berdasarkan pengamatan tersebut. Diskusi antara dokter dan orang tua anak akan membantu menentukan rincian penting, misalnya kapan munculnya gejala.

Pengujian genetik dapat membantu mengkonfirmasi diagnosis pada 80% perempuan yang dicurigai menderita sindrom Rett. Ada kemungkinan bahwa tes genetik dapat membantu memprediksi tingkat keparahan.

Perawatan Sindrom Rett

Terdapat perawatan untuk sindrom Rett yang berfokus untuk membantu anak perempuan menjalani kehidupan sebaik yang dia bisa dengan kondisi yang dimiliki.

  • Terapi fisik dapat membantu meningkatkan mobilitas,
  • Terapi wicara dapat sedikit membantu masalah bahasa, dan
  • Terapi okupasi membantu anak melakukan kegiatan sehari-hari, seperti mandi dan berpakaian sendiri.

Para ahli percaya bahwa terapi dapat membantu anak-anak dengan sindrom Rett dan orang tua mereka. Meskipun kehidupan “normal” mungkin tidak tercapai, namun beberapa peningkatan dapat diharapkan dengan terapi. Berpartisipasi dalam kegiatan, termasuk sekolah dan interaksi sosial yang lebih baik kadang-kadang mungkin tercapai.

Obat-obatan dapat mengobati beberapa masalah pergerakan pada sindrom Rett. Obat juga dapat membantu mengendalikan kejang. Sayangnya, tidak ada obat untuk menyembuhkan sindrom Rett.

Apa Yang Dapat Diharapkan Dengan Sindrom Rett?

Banyak anak perempuan dengan sindrom Rett dapat diharapkan untuk hidup setidaknya sampai usia pertengahan. Para peneliti masih mengawasi perempuan dengan penyakit ini, yang baru diakui secara luas dalam 20 tahun terakhir.

Gejala sindrom Rett biasanya tidak membaik seiring waktu berlalu. Hal ini merupakan kondisi seumur hidup. Seringkali gejala memburuk dengan sangat lambat atau gejala tetap stabil. Penderita sindrom Rett jarang dapat hidup mandiri.

Sumber: WebMD

Komentar

  • (will not be published)

 

E-Klinik E-Klinik