Talasemia adalah kelainan darah turunan yang menyebabkan tubuh Anda lebih sedikit memproduksi hemoglobin atau hemoglobin abnormal. Hemoglobin membantu sel darah merah menyebarkan oksigen di dalam tubuh Anda. Rendahnya tingkat hemoglobin dapat menyebabkan anemia, yaitu penyakit yang membuat Anda merasa lemas dan lelah. Anemia berat dapat merusak organ dan menyebabkan kematian.

Apa Jenis Talasemia?

Ada dua jenis utama talasemia, yaitu alpha dan beta. Yang paling umum adalah Talasemia beta.

Beta Thalassemia

Anda perlu alpha dan beta-globin untuk membuat hemoglobin. Talasemia Beta terjadi ketika salah satu atau kedua dari dua gen yang membuat beta-globin tidak bekerja atau hanya sebagian yang bekerja.

• Jika Anda memiliki satu gen yang rusak, maka Anda mungkin memiliki anemia ringan dan mungkin tidak memerlukan pengobatan. Kondisi ini disebut beta thalassemia minor atau beta thalassemia trait. Talasemia beta minor terjadi ketika Anda mendapat gen normal dari satu orangtua dan gen talasemia dari yang lain.
• Ketika kedua gen tersebut rusak, itu berarti Anda mendapat gen thalassemia dari kedua orangtua. Anda mungkin memiliki anemia sedang atau berat.
  • Jika Anda memiliki anemia sedang (disebut beta thalassemia intermedia), Anda mungkin perlu transfusi darah.
  • Sedangkan orang dengan anemia berat (disebut beta thalassemia mayor atau anemia Cooley) membutuhkan transfusi darah seumur hidup. Gejala anemia biasanya dimulai dalam beberapa bulan setelah lahir.

Alpha Thalassemia

Jenis talasemia ini terjadi ketika satu atau lebih dari empat gen alpha-globin yang membuat hemoglobin hilang atau rusak.

• Jika satu gen yang hilang atau rusak : sel darah merah Anda mungkin lebih kecil dari normal. Anda tidak akan mengalami gejala-gejala dan tidak akan memerlukan pengobatan. Namun, Anda merupakan silent carrier, yang berarti Anda tidak memiliki penyakit talasemia, tetapi dapat menurunkan gen yang rusak ke anak Anda.
• Jika dua gen yang hilang atau rusak : Anda akan memiliki anemia yang sangat ringan dan biasanya tidak memerlukan pengobatan. Kondisi ini disebut alpha thalassemia minor atau alpha thalassemia trait.
• Jika tiga gen yang hilang : Anda akan mengalami anemia yang ringan sampai berat. Hal ini kadang-kadang disebut sebagai penyakit hemoglobin H. Jika sudah parah, Anda mungkin perlu transfusi darah.
• Jika seluruh empat gen yang hilang : Ini disebut alpha thalassemia mayor atau hydrops fetalis. Janin akan lahir mati, atau anak akan meninggal segera setelah lahir.

Apa Penyebab Talasemia?

Penyebabnya adalah cacat dalam satu atau lebih gen.

Jika Anda berencana untuk hamil, namun orang tua atau saudara-saudara Anda memiliki talasemia atau pembawa gen talasemia, mungkin Anda ingin konsultasi dulu dengan konselor genetik sebelum Anda hamil. Konselor genetik dapat memberitahu Anda berapa besar kemungkinan anak Anda akan memiliki penyakit talasemia dan seberapa parah penyakit tersebut.

Apa Gejala Talasemia?

Talasemia ringan biasanya tidak menimbulkan gejala apapun.

Penyakit talasemia sedang atau berat dapat menyebabkan gejala anemia. Sebagai contoh, Anda mungkin merasa lemah, lemih mudah capek, dan merasa sesak napas. Gejala-gejala lain juga dapat terjadi tergantung pada seberapa parah penyakit talasemia Anda dan masalah yang disebabkan talasemia.

Anak-anak dengan talasemia berat dapat tumbuh lambat (gagal tumbuh), memiliki tulang tengkorak yang berbentuk abnormal, dan memiliki masalah dengan makan, sering demam, dan diare.

Bagaimana Mendiagnosis Talasemia?

Dokter akan melakukan pemeriksaan dan bertanya tentang riwayat kesehatan Anda. Pemeriksaan yang mungkin diperlukan antara lain:

• Hitung darah lengkap.
• Tes genetik untuk melihat apakah Anda memiliki gen yang menyebabkan talasemia.
• Tes kadar zat besi.
• Tes darah yang mengukur jumlah berbagai jenis hemoglobin untuk membantu mengetahui jenis talasemia yang Anda miliki.

Jika Anda memiliki talasemia, maka anggota keluarga Anda yang lain harus konsultasi dengan dokter untuk pemeriksaan.

Bagaimana Pengelolaan Talasemia?

Pengobatan talasemia tergantung pada seberapa parah kondisi Anda.

Sebagian besar pusat kesehatan memiliki pusat pengobatan untuk gangguan darah, dan dapat membantu Anda dan keluarga mendapatkan perawatan yang terbaik.

• Talasemia ringan merupakan bentuk talasemia yang paling umum. Talasemia ini tidak memerlukan pengobatan.
• Talasemia sedang dapat diobati dengan transfusi darah dan suplemen asam folat. Asam folat adalah vitamin yang dibutuhkan tubuh Anda untuk memproduksi sel darah merah.
• Talasemia berat dapat diobati dengan :
  • Transfusi darah.
  • Asam folat.
  • Obat-obatan yang digunakan untuk kemoterapi. Obat-obatan ini membantu tubuh Anda untuk membuat hemoglobin normal.

Jika Anda telah melakukan transfusi darah berulang, mungkin saja tubuh Anda memiliki kandungan zat besi yang terlalu banyak. Zat besi yang terlalu banyak dapat merusak organ Anda, terutama hati.

Pastikan untuk menghindari vitamin yang mengandung zat besi, dan jangan mengkonsumsi vitamin C tambahan karena dapat meningkatkan seberapa banyak zat besi yang Anda serap dari makanan.

Jika Anda memiliki terlalu banyak zat besi, dokter mungkin memberikan terapi khelasi, yaitu obat yang membantu mengurangi zat besi dari tubuh Anda.

Pengobatan yang kurang lazim untuk talasemia berat antar lain:

• Transplantasi sel induk sumsum tulang atau darah
• Pembedahan untuk mengangkat limpa.

Dapatkan vaksin flu setiap tahun dan konsultasikan juga dengan dokter Anda tentang mendapatkan vaksin pneumokokus. Vaksin-vaksin tersebut dapat melindungi Anda dari infeksi berat, yang dapat membuat anemia menjadi parah dan menyebabkan penyakit berat pada penderita talasemia.

Sumber: WebMD

The post Apa Itu Talasemia? appeared first on Dokita - Dokter Kita.