Sindrom Apert adalah kelainan genetik yang menyebabkan perkembangan abnormal dari tengkorak. Bayi dengan sindrom ini dilahirkan dengan bentuk kepala dan wajah yang menyimpang dari normal. Banyak anak-anak dengan sindrom Apert juga memiliki cacat lahir lainnya. Sindrom Apert tidak dapat disembuhkan, tetapi tindakan operasi dapat membantu memperbaiki beberapa masalah yang dihasilkan sindrom ini.

Penyebab Sindrom Apert

Sindrom Apert disebabkan oleh mutasi langka pada gen tertentu. Gen ini biasanya bertanggung jawab mengarahkan penggabungan tulang pada saat yang tepat di masa pertumbuhan. Pada hampir semua kasus, mutasi gen ini terjadi secara acak, diperkirakan sekitar satu dari 65.000 bayi dilahirkan dengan sindrom Apert.

Gejala-Gejala Sindrom Apert

Bayi dengan sindrom Apert menyebabkan tulang tengkorak bergabung secara prematur, sebuah proses yang disebut craniosynostosis. Karena otak terus tumbuh di dalam tengkorak abnormal tersebut, sehingga akan memberikan tekanan pada tulang tengkorak dan wajah.

Perubahan tengkorak wajah abnormal menghasilkan tanda-tanda utama berikut:

• Kepala yang panjang, dengan dahi tinggi
• Jarak kedua mata menjauh dan mata menonjol, seringkali disertai dengan kelopak mata yang tidak dapat menutup dengan sempurna.
• Wajah bagian tengah cekung

Gejala-gejala lainnya yaitu:

• Perkembangan intelektual yang buruk pada beberapa penderita
• Sesak nafas sewaktu tidur karena saluran nafas tersumbat, yang disebut Obstructive sleep apnea.
• Infeksi telinga atau sinus berulang
• Gangguan pendengaran

Penggabungan abnormal dari jari tangan dan kaki (syndactyly)sehingga seperti berselaput atau mengenakan sarung tangan, juga  merupakan salah satu gejala yang sering ditemukan. Beberapa penderita sindrom ini juga memiliki masalah jantung, pencernaan, atau sistem kemih.

Diagnosis Sindrom Apert

Dokter sering menduga ada sindrom Apert atau sindrom craniosynostosis lain saat kelahiran karena penampilan bayi yang baru lahir. Pengujian genetik biasanya dapat mengidentifikasi sindrom ini atau penyebab lain.

Perawatan Sindrom Apert

Sindrom Apert tidak bisa disembuhkan. Perawatan utama untuk sindrom ini adalah tindakan operasi untuk memperbaiki hubungan antara tulang-tulang.

Secara umum, operasi sindrom Apert berlangsung dalam tiga tahap yaitu:

1. Pelepasan tulang tengkorak yang bergabung (pelepasan craniosynostosis). Dokter bedah memisahkan tulang tengkorak yang menyatu dan mengatur ulang letak tulang tersebut. Operasi ini biasanya dilakukan ketika anak berusia antara 6 sampai 8 bulan.
2. Midface Advancement (yaitu tindakan operasi untuk memperbaiki bagian tengah wajah yang tumbuhnya tidak normal). Seiring pertumbuhan anak, tulang wajah juga tetap tidak wajar. Dokter bedah memotong tulang rahang dan pipi dan memajukannya ke posisi yang lebih normal. Operasi ini dapat dilakukan pada waktu kapanpun antara usia 4 sampai 12 tahun. Tindakan operasi korektif tambahan mungkin diperlukan, terutama ketika midface advancement dilakukan pada usia muda.
3. Koreksi kedua mata dengan jarak jauh (koreksi hypertelorism). Dokter bedah menghilangkan tulang pada tengkorak di antara kedua mata dan membuat lubang mata menjadi lebih dekat serta menyesuaikan bentuk rahang.

Perawatan lainnya adalah:

• Tetes mata pada siang hari dan salep pelumas mata pada malam hari. Tetes mata dapat mencegah terjadinya mata kering yang berbahaya.
• CPAP atau Continous Positive Airway Pressure. Penderita sindrom Apert dan obstructive sleep apnea dapat memakai masker yang terhubung dengan mesin kecil di malam hari. Mesin ini memberikan tekanan sehingga jalan napas anak tetap terbuka sewaktu tidur.
• Antibiotik. Penderita sindrom Apert rentan terhadap infeksi telinga dan sinus yang disebabkan oleh bakteri, sehingga membutuhkan terapi antibiotik.
• Bedah Trakeostomi, atau penempatan selang pernapasan di leher. Operasi ini dapat dilakukan untuk anak-anak dengan obstructive sleep apnea yang parah.
• Tindakan operasi penempatan tabung telinga (myringotomy) untuk anak-anak dengan infeksi telinga berulang.

Tindakan operasi lain mungkin bermanfaat bagi penderita sindrom Apert tertentu, yang tergantung dari pola pembentukan tulang wajah individu.

Prognosis Sindrom Apert

Anak-anak dengan sindrom Apert biasanya membutuhkan operasi perbaikan tulang untuk memberikan kesempatan bagi otak agar dapat berkembang secara normal. Semakin telat operasi ini dilakukan, maka semakin rendah kesempatan anak tersebut untuk mencapai kemampuan intelektual normal. Namun dengan tindakan operasi lebih awal, mungkin tetap ada struktur otak tertentu yang kurang berkembang.

Sekitar empat dari 10 anak dengan sindrom Apert yang dibesarkan di lingkungan keluarga yang sehat, dapat mencapai tingkat intelegensi normal (IQ). Sedangkan anak-anak yang dimasukkan ke institusi, diperkirakan sekitar satu dari 18 anak mencapai IQ normal. Dalam satu penelitian, tiga dari 136 anak dengan sindrom Apert akhirnya dapat masuk perguruan tinggi.

Penderita sindrom Apert yang memiliki IQ normal, tampaknya tidak mengalami risiko masalah perilaku atau emosional. Namun mereka mungkin memerlukan dukungan sosial dan emosional untuk membantu menerima kondisi mereka. Sedangkan penderita sindrom Apert dengan IQ lebih rendah, sering kali memiliki masalah perilaku dan emosional.

Terdapat variasi yang besar di antara anak-anak dengan sindrom Apert, dimana ada beberapa yang kondisinya sangat terpengaruh, sedangkan yang lain hanya sedikit terpengaruh. Para ahli tidak yakin mengapa mutasi gen yang sama dapat menghasilkan variasi tersebut.

Harapan hidup juga bervariasi bagi penderita sindrom Apert. Mereka yang mampu bertahan hidup melalui masa anak-anak dan tidak memiliki masalah jantung cenderung memiliki harapan hidup normal atau mendekati normal. Kemungkinan Harapan Hidup juga meningkatkan karena adanya kemajuan dalam teknik bedah dan perawatan lanjutan.

Sumber: WebMD

A: Menurut kami, tergantung kapan kita mencuci mukanya. Kalau setelah bepergian dan mukanya berminyak, kami sarankan pakai air hangat agar minyak atau lemak mudah larut. Tapi bila Anda cuci muka setelah bersihkan wajah apalagi memijat komedo atau jerawat, maka cuci mukanya kami sarankan pakai air es agar pori-pori segera menutup.

A: Ada beberapa penyebab kulit berminyak, salah satunya yaitu jumlah lemak berlebih di wajah, Anda dapat menguranginya dengan memakai sabun cuci muka tertentu yang dapat mengurangi kadar minyak di wajah karena kulit berminyak cenderung membuat wajah berjerawat. Penyebab lainnya yaitu hormon, gen, pola makan yang tidak teratur, dan cuaca. 

A: Kemungkinan adanya alergi. Namun untuk pastinya, perlu dicari tahu dahulu penyebab/pemicu kulit kering dan bibir pecah-pecah tersebut, setelah tahu penyebabnya, maka hindari. Cobalah beberapa hal berikut agar kulit tidak kering:

1. hindari sinar matahari / UV yang berlebihan. 
2. Cek kosmetik atau krim, apakah ada yang tidak cocok. 
3. Minum vitamin A. 

Untuk bibir pecah-pecah, coba konsumsi banyak buah-buahan yang mengandung banyak vitamin C, misalnya jeruk.