Down Syndrome

(Image courtesy of jscreationzs /freedigitalphotos.net)

\r\n\r\n

Apa itu Down Syndrome?

\r\nMenurut penelitian, down syndrome menimpa satu di antara 700 kelahiran hidup atau 1 diantara 800-1000 kelahiran bayi. Diperkirakan saat ini terdapat empat juta penderita down syndrome di seluruh dunia, dan 300 ribu kasusnya terjadi di Indonesia.\r\n

Penyebab Down Syndrome

\r\nDown Syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental pada anak yang disebabkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Ahli pertama yang mengidentifikasikan gangguan ini adalah John Langdon Down.\r\n\r\nDown syndrome terjadi karena kelainan susunan kromosom ke-21, dari 23 kromosom manusia. Pada manusia normal, 23 kromosom tersebut berpasang-pasangan hingga jumlahnya menjadi 46. Pada penderita down syndrome, kromosom nomor 21 tersebut berjumlah tiga (trisomi), sehingga totalnya menjadi 47 kromosom. Jumlah yang berlebihan tersebut mengakibatkan kegoncangan pada sistem metabolisme sel, yang akhirnya memunculkan down syndrome.\r\n\r\nHingga saat ini, belum diketahui dengan pasti faktor utama penyebab down syndrome. Namun terdapat beberapa hal yang diketahui sebagai faktor pemacu timbulnya down Syndrome pada seseorang, diantaranya :\r\n

\r\n
• Umur ibu. Wanita hamil pada usia diatas 35 tahun memiliki resiko lebih besar mengalami permasalahan genetik pada kandungan.

\r\n

• Memiliki saudara laki-laki atau perempuan yang menderita down Syndrome.

\r\n

• Kandungan pada kehamilan sebelumnya terdapat down Syndrome.

\r\n

• Down syndrome juga disebabkan oleh kurangnya zat-zat tertentu yang menunjang perkembangan sel syaraf pada saat bayi masih di dalam kandungan, seperti kurangnya zat iodium.

\r\n

\r\n

Risiko Kesehatan

\r\nAnak penyandang down syndrome memiliki risiko lebih tinggi akan masalah kesehatan dibandingkan dengan anak-anak normal. Beberapa masalah kesehatan yang erat kaitannya dengan anak-anak down syndrome adalah kelainan jantung, kepekaan terdadap infeksi pada mata maupun kelainan pada bentuk otak, cacat tambahan seperti usus pendek, tidak beranus/dubur, busung dada, lemah otot maupun kerusakan syaraf, dan alzhimer.\r\n

Ciri Down Syndrome

\r\nCiri-ciri yang pada anak yang mengalami down syndrome dapat bervariasi, mulai dari yang tidak nampak sama sekali, tampak minimal, hingga muncul tanda yang khas. Tanda yang paling khas pada anak yang mengalami down syndrome adalah adanya keterbelakangan perkembangan mental dan fisik. Berikut ini beberapa cirri umum penyandang down syndrome:\r\n

\r\n
• Lemah otot,

\r\n

• Muka yang datar,

\r\n

• Bentuk mata yang keatas,

\r\n

• Bentuk kuping yang abnormal,

\r\n

• Satu garis horisontal pada telapak tangan,

\r\n

• Kelenturan yang berlebihan pada persendian,

\r\n

• Jari kelingking (jari kecil) hanya ada satu sendi,

\r\n

• Lipatan pada dalam ujung mata,

\r\n

• Jarak yang berlebihan antara jempol kaki dan telunjuk kaki,

\r\n

• Lidah besar yagn tidak sebanding dengan mulutnya.

\r\n

\r\n

Terapi

\r\nBerbagai terapi dapat dilakukan untuk membantu meningkatkan kemampuan, keterampilan, kemandirian, dan produktivitas penyandang down syndrome. Diantaranya:\r\n

\r\n
1. Terapi fisik. Meliputi kegiatan dan latihan untuk membantu keterampilan motorik, meningkatkan kekuatan otot, dan memperbaiki postur tubuh dan keseimbangan. Terapi fisik sangat penting untuk dilakukan sejak dini karena kemampuan fisik menjadi dasar untuk keterampilan lainnya. Kemampuan untuk berbalik, merangkak, dan menjangkau membantu bayi belajar tentang dunia di sekitar mereka dan bagaimana berinteraksi dengan dunia luar.

\r\n

2. Terapi wicara. Bahasa membantu anak dengan down syndrome meningkatkan kemampuan berkomunikasi dan menggunakan bahasa yang lebih efektif. Seorang terapis wicara dapat membantu anak down syndrome untuk mengembangkan keterampilan awal yang diperlukan untuk berkomunikasi, seperti menirukan suara. Terapis juga dapat membantu bayi untuk menyusui karena menyusui dapat memperkuat otot-otot yang digunakan untuk berbicara. Dalam banyak kasus, anak-anak dengan down syndrome memahami bahasa dan ingin berkomunikasi sebelum mereka dapat berbicara. Seorang terapis wicara dapat membantu anak menggunakan cara alternatif berkomunikasi, seperti bahasa isyarat dan gambar.

\r\n

3. Terapi okupasi. Membantu menemukan cara untuk melakukan tugas dan pekerjaan sehari-hari. Seperti makan, berpakaian, menulis, dan menggunakan komputer. Pada tingkat remaja, seorang ahli terapi okupasional dapat membantu remaja mengidentifikasi pekerjaan, karier, atau keterampilan yang sesuai dengan minat dan bakat mereka.

\r\n

4. Terapi emosi dan perilaku. Bekerja untuk menemukan jawaban yang berguna untuk kedua perilaku yang diinginkan dan tidak diinginkan. Anak-anak dengan down syndrome sering mengalami frustrasi karena kesulitan berkomunikasi sehingga berpotensi mengembangkan perilaku kompulsif, dan mungkin memiliki Attention Deficit Hyperactivity Disorder ( ADHD ) dan masalah kesehatan mental lainnya. Jenis terapis mencoba untuk memahami mengapa seorang anak bertindak diluar batas, lalu menciptakan cara dan strategi untuk menghindari atau mencegah situasi ini terjadi, dan mengajarkan cara yang lebih baik untuk menghadapi situasi.

\r\n

\r\nPerubahan kadar hormon pada remaja yang mengalami masa pubertas dapat menyebabkan penyandang down syndrome menjadi lebih agresif. Terapis perilaku dapat membantu remaja mengali emosi dan mengajar mereka cara sehat untuk mencapai perasaan yang lebih tenang. Orang tua juga harus berperan dalam membantu dan bimbingan anak dengan down syndrome untuk melakukan tugas sehari-hari agar mereka bisa lebih aktif dan mandiri.\r\n

Dukungan Keluarga

\r\nMenurut Aryanti Rosihan Yacub, pendiri Ikatan Sindroma Down Indonesia dan Center of Hope, dukungan keluarga dan masyarakat sangat penting artinya bagi penyandang down syndrome.\r\n\r\n“Dengan dukungan keluarga dan masyrakat anak dengan down syndrome mampu hidup mandiri dan berprestasi seperti anak-anak normal lainnya,” ujar ibu dari Michael Rosihan Yacob, salah satu atlet golf down syndrome pertama di Asia.\r\n\r\nSumber: NICHD & Aryanti Rosihan Yacub, Pendiri Ikatan Sindrom Down Indonesia (ISDI) dan Center of Hope,