Neurofibromatosis (Part 1)

(Image courtesy of  ddpavumba / FreeDigitalPhotos.net)

Artikel bagian pertama yang membahas mengenai Neurofibromatosis. Bagian pertama ini akan membahas mengenai Apa itu Neurofibromatosis, penyebab, gejala, dan jenisnya. Artikel bagian kedua akan membahas mengenai cara mendiagnosis, bagaimana mengobatinya dan prognosis penderita neurofibromatosis, dapat Anda baca disini.

Neurofibromatosis adalah kelainan genetik dari sistem saraf. Kelainan ini terutama mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan jaringan sel saraf, yang dikenal sebagai neurofibromatosis tipe 1 (NF1) dan neurofibromatosis tipe 2 (NF2). NF1 adalah jenis neurofibromatosis yang lebih umum. Belum lama ini, schwannomatosis telah diidentifikasi sebagai jenis ketiga dan lebih langka dari neurofibromatosis, sehingga baru sedikit yang diketahui mengenai schwannomatosis ini.

NF1, yang juga disebut von Recklinghausen NF atau NF perifer, ditandai dengan:

• beberapa bercak cafe au lait (bercak kulit berwarna coklat muda) dan neurofibroma (lembut, daging tumbuh) pada atau di bawah kulit.
• Pembesaran dan deformasi tulang dan kelengkungan tulang belakang (scoliosis) juga dapat terjadi.
• Kadang-kadang tumor dapat berkembang di otak, saraf kranial, atau di sumsum tulang belakang.
• Lebih dari 50% penderita NF1 juga memiliki ketidakmampuan belajar.

NF2, yang juga disebut Bilateral Acoustic NF (BAN), lebih jarang daripada NF1 dan ditandai dengan beberapa tumor pada saraf kranial dan tulang belakang. Tumor ini mempengaruhi kedua saraf pendengaran dan biasanya gangguan pendengaran yang dimulai pada usia remaja atau awal dua puluhan merupakan gejala pertama dari NF2.

Apa Penyebab Neurofibromatosis?

Neurofibromatosis seringkali diturunkan. Sekitar 30% sampai 50% penderita kelainan ini tidak memiliki riwayat keluarga yang menderita neurofibromatosis. Kelainan yang mereka alami muncul secara spontan akibat mutasi gen. Setelah mutasi gen terjadi, maka gen mutan tersebut dapat diturunkan ke generasi mendatang.

Apakah Gejala-Gejala Neurofibromatosis?

Gejala-gejala dibawah ini muncul pada orang dengan NF1:

• Beberapa bercak cafe au lait, biasanya 6 atau lebih
• Beberapa bintik di daerah ketiak atau pangkal paha
• Pertumbuhan di iris mata, yang disebut Lisch nodul dan biasanya tidak mempengaruhi penglihatan mata.
• Neurofibroma yang terjadi pada atau di bawah kulit, bahkan kadang-kadang di dalam tubuh. Tumor ini jinak (tidak berbahaya). Namun pada kasus yang jarang, tomur dapat berubah menjadi ganas atau kanker.
• Deformitas tulang, termasuk tulang belakang bengkok (scoliosis) atau kaki melengkung.
• Tumor di saraf optik, yang dapat menyebabkan masalah penglihatan mata.
• Nyeri saraf

Sedangkan orang dengan NF2 sering menampilkan gejala-gejala berikut:

• Kehilangan pendengaran
• Otot-otot wajah melemah
• Pusing
• Keseimbangan tubuh yang buruk
• Berjalan yang tidak terkoordinasi
• Katarak (daerah berawan pada lensa mata) yang berkembang pada usia sangat muda.

Orang dengan schwannomatosis mungkin memiliki gejala-gejala berikut:

• Nyeri akibat pembesaran tumor
• Jari tangan atau kaki mati rasa dan kesemutan
• Jari tangan dan kaki melemah

Sumber: WebMD