(Image courtesy of sheelamohan / FreeDigitalPhotos.net)
Artikel bagian kedua yang membahas mengenai cara mendiagnosis, bagaimana mengobatinya dan prognosis penderita neurofibromatosis. Sedangkan artikel bagian pertama yang berisi apa itu Neurofibromatosis, penyebab, gejala, dan jenisnya dapat Anda baca disini.
Bagaimana Mendiagnosis Neurofibromatosis?
Neurofibromatosis didiagnosis dengan menggunakan sejumlah tes, antara lain:
- Pemeriksaan fisik
- Riwayat medis
- Riwayat keluarga
- Sinar-X (Rontgen foto)
- Computerized tomography (CT) scan
- Magnetic resonance imaging (MRI)
- Biopsi neurofibroma
- Tes mata
- Pengujian untuk gejala tertentu, seperti tes pendengaran atau keseimbangan
- Pengujian genetik. Tes genetik tersedia untuk keluarga dengan riwayat NF1 dan NF2. Pada saat ini, belum ada tes genetik untuk schwannomatosis.
Anda didiagnosis menderita NF1 jika memiliki 2 dari gejala berikut ini:
- bercak cafe au lait sebanyak enam atau lebih dengan ukuran lebih dari 1,5 cm pada individu pasca-pubertas atau lebih dari 0,5 cm pada individu pra-pubertas.
- Neurofibroma tipe apapun yang lebih dari dua(yaitu tumor yang berkembang dari sel dan jaringan yang menutup saraf) atau Neurofibroma plexiform yang lebih dari satu (saraf yang menebal dan cacat karena pertumbuhan abnormal sel dan jaringan yang menutupi saraf)
- Bintik-bintik di ketiak atau pangkal paha
- Optik glioma (tumor di jalur optik mata)
- Dua atau lebih Lisch nodul
- Lesi tulang yang khas, displasia dari tulang sphenoid atau displasia / penipisan dari korteks tulang panjang
- Kerabat tingkat pertama yang menderita NF1
Anda didiagnosis menderita NF2 jika memiliki gejala berikut:
- Schwannomas vestibular bilateral (di kedua sisi), yang juga dikenal sebagai neuroma akustik, yaitu tumor jinak yang berkembang dari saraf keseimbangan dan pendengaran di telinga bagian dalam.
atau
- Riwayat keluarga yang menderita NF2 (kerabat tingkat pertama) dengan schwannomas vestibular unilateral (pada satu sisi) disertai dua kondisi kesehatan berikut:
- Glioma (kanker otak yang dimulai dari sel glial, yaitu sel yang mengelilingi dan mendukung sel saraf)
- Meningioma (tumor yang terjadi pada meninges, yaitu membran yang menutupi dan melindungi otak dan sumsum tulang belakang)
- Neurofibroma tipe apapun
- Schwannoma
- Katarak remaja
Bagaimana Mengobati Neurofibromatosis?
Neurofibromatosis belum bisa disembuhkan dan pengobatan yang dilakukan untuk mengendalikan gejala. Tidak ada pengobatan standar untuk Neurofibromatosis, dan banyak gejala, seperti bercak cafe au lait tidak memerlukan pengobatan. Bila memerlukan pengobatan, maka pilihannya dapat mencakup:
- Pembedahan untuk mengangkat tumor atau pertumbuhan yang bermasalah
- Perawatan kemoterapi atau radiasi jika tumor menjadi ganas atau kanker
- Pembedahan untuk masalah tulang, seperti scoliosis
- Terapi, termasuk di dalamnya terapi fisik, konseling atau support group
- Operasi pengangkatan katarak
- Pengobatan agresif untuk rasa sakit
Bagaimana Harapan Orang Dengan Neurofibromatosis?
Harapan untuk orang dengan neurofibromatosis tergantung pada jenis NF nya. Seringkali gejala NF1 ringan dan penderitanya mampu menjalani hidup yang produktif dan lengkap. Namun kadang-kadang rasa sakit dan cacat dapat mengakibatkan ketidakmampuan yang signifikan.
Harapan untuk orang dengan NF2 tergantung dari usia awal seseorang menderita penyakit ini dan jumlah serta lokasi tumor. Beberapa tumor bisa mengancam jiwa. Seringkali penderita schwannomatosis mengalami rasa sakit yang parah, dan hal ini bisa sangat melemahkan.
Sumber : WebMD
